Rufino Borrego tinha 13 anos quando foi diagnosticado com
uma distrofia muscular incurável.
Ele passou os 43 anos seguintes andando de cadeira de rodas
até que uma neurologista descobriu que a doença que Borrego tinha era, na
verdade, diferente do que a que havia sido diagnosticada em sua adolescência.
O problema dele era uma miastenia congênita, doença
neuromuscular que causa um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para
os músculos - isso gera uma fraqueza incrivelmente rápida dos músculos, que
passam a não responder com movimentos.
Rufino Borrego tinha 13 anos quando foi diagnosticado com uma distrofia muscular incurável e passou os 43 anos seguintes andando de cadeira de rodas, até que uma neurologista descobriu que o diagnóstico estava errado. Ele foi "curado" tomando um remédio para asma
A doença, porém, foi facilmente revertida com o uso de um
medicamento simples, para asma - que era indicado para o real problema do qual
sofria. Com isso, ele pode voltar a caminhar normalmente após ter passado 43
anos em uma cadeira de rodas.
"Qualquer situação como essa, em que um médico tem a
chance de mudar de verdade a vida dos pacientes, é muito gratificante",
disse a neurologista portuguesa Teresinha Evangelista, a responsável por dar o
diagnóstico correto a Borrego.
Surpresa – A neurologista
Teresinha Evangelista, que atua hoje em dia no Instituto de Medicina Genética
da Universidade de Newcastle, na Inglaterra, não culpa os médicos pelo
diagnóstico errado de Borrego.
"Era esse o diagnóstico possível naquela época. A
miastenia congênita não era conhecida e só foi definida como doença na década
de 1970", afirmou.
Ela explica que a doença de Borrego ainda é muito rara e
que, por isso, é muito difícil identificá-la se não for um médico já acostumado
a ver pacientes com sintomas semelhantes. Teresinha, no caso, estava tratando a
irmã de Borrego, que tinha o mesmo problema, só que com menos gravidade.
"Quando ela me contou sobre seu irmão, eu disse na hora
que queria vê-lo para uma consulta."
Cerca de 15 duas depois, Borrego foi ao seu consultório.
"O quadro clínico era muito característico. Havia muita variação na função
motora", explicou a neurologista.
A Miastenia é uma doença caracterizada por essa variação. O
paciente não consegue contrair os músculos da maneira devida. "A pessoa
pode caminhar por cinco minutos, mas depois tem que parar e descansar. A doença
também afeta os músculos respiratórios, mas a fraqueza não é permanente",
explica.
A distrofia muscular, por sua vez, inclui uma série de
doenças genéticas que causam degeneração progressiva dos músculos esqueléticos
e perda do tecido muscular, algo que vai piorando com o tempo.
Genética – "Além
da avaliação clínica de Borrego, eu pedi que ele fizesse um teste simples
chamado eletromiograma", contou a médica.
O exame que se usa normalmente para identificar doenças
neuromusculares consiste, basicamente, em registrar por eletrodos as correntes
elétricas que se formam nos nervos e músculos quando eles se contraem.
O teste confirmou as suspeitas de Evangelista: tratava-se
mesmo de miastenia, uma doença que afeta a transmissão neuromuscular que,
quando tem defeitos, impede a contração muscular normal.
A miastenia, nesse caso, era congênita, e foi fácil
descobrir isso porque havia dois irmãos com o mesmo problema.
O passo seguinte foi fazer um teste do material genético
para identificar qual gene em específico estava causando o problema. "Mas
naquela época, esse teste ainda não estava disponível em Portugal, então pedi a
um colega em Munique (Alemanha) para fazer por lá", explicou a
neurologista.
Medicamento para asma
– "Quando recebi os exames da Alemanha, vi que Borrego tinha uma
mutação especificamente no gene chamado Dok-7", disse Evangelista.
"Uma vez identificado o gene, ficou muito mais fácil o
tratamento, porque sabíamos que miastesia congênita por uma mutação no Dok-7
pode ser tratada com um medicamento chamado 'salbutamol', explicou.
Esse remédio é tipicamente usado por pessoas que sofrem com
problemas de asma em forma de inaladores, mas foi prescrito em pastilhas para
Borrego. Pouco depois que ele iniciou o tratamento, já conseguiu voltar a
caminhar.
"Na consulta seguinte, ele estava andando de muletas e
logo não precisou mais delas."
Pensamos que era um
milagre – A recuperação de Borrego foi em 2010, mas só agora ganhou a
atenção do público quando o jornal local de Portugal "Jornal de
Notícias" falou cobre o caso.
Depois que voltou a andar, o primeiro lugar que Borrego quis
visitar era o café que ficava no seu bairro, no povoado de Alandroal, no
sudeste de Portugal.
"Pensamos que era um milagre", disse o dono do
café, Manuel Melao, ao Jornal de Notícias. O diário relata que agora Borrego é
praticamente uma celebridade na cidade.
Hoje, Rufino Borrego tem 61 anos e não guarda qualquer mágoa
dos médicos que lhe deram o diagnóstico errado.
"A miastenia era uma doença desconhecida naquela época.
Só quero aproveitar a minha vida", diz.
Atualmente, ele consegue andar normalmente e vai apenas duas
vezes ao ano fazer sessões de fisioterapia – Bem Estar/G1.
Portal Carlos Magno
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